신경섬유종 유전병일까? 증상과 원인은? 밀크반점과의 차이는??

신경섬유종 유전병일까? 증상과 원인은? 밀크반점과의 차이는??

신경섬유종에 대해 최근 많이 알려지면서 많은 사람들이 관심을 가지게 되었습니다. 특히 어린 자녀를 둔 부모님들은 아이의 피부에 나타난 밀크반점을 보고 혹시 신경섬유종이 아닐까 걱정하는 경우가 많습니다. 이번 글에서는 신경섬유종의 증상, 원인, 밀크반점과의 차이점 그리고 유전병 여부 등에 대해 알아보겠습니다.

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신경섬유종이란?

신경섬유종은 피부에 담갈색의 반점이 생기는 병으로 신경 세포의 성장과 발달에 관여하는 유전자의 이상으로 인해 발생하는 질환입니다. 유전 정보의 오류로 인해 신경 조직이 비정상적으로 증식하는 것입니다. 신경섬유종은 크게 제1형, 제2형으로 나뉘며, 각 유형별로 증상과 특징이 다릅니다. 제1형은 가장 흔하며 레클링하우젠 병이라고 하며 3,500명에 1명 정도 발생합니다. 

 

신경섬유종은  1살 정도에 67% 환자에서 발견이 되며, 커피색의 피부 반점을 가지고 있습니다. 이중 16% 정도가 악성으로 발전합니다.

 

 

신경섬유종 원인

신경섬유종 제1형은 뉴로파이브로민을 만드는 17번째 염색체에 존재하는 NF1 유전자의 결함으로 발생합니다. 1형의 50%는 가족력에 의해 발병하게 됩니다.

 

제2형은 22번째 염색체에 존재하는 NF2 유전자의 결함으로 발생합니다. 2형의 50%는 가족력 없이 새롭게 발생합니다. 

 

즉 신경섬유종 1형과 2형의 50%는 유전에 의해 발병하게 되며, 나머지 50%는 자연적인 돌연변이에 의해 발병합니다.

 

 

신경섬유종 증상

신경섬유종은 가장 많이 발생하는 피부질환 중 하나입니다. 갓 태어난 신생아부터 청소년기까지 다양한 나이대에 발병할 수 있습니다. 신경섬유종은 유형에 따라 다양한 증상을 보입니다.

 

1형 신경섬유종은 피부에 생기는 커피색의 반점, 신경섬유종, 겨드랑이 주근깨, 리스크 결정, 시신경 야교종등 등이 있으며, 피부조직에 주로 나타납니다. 합병증으로는 뼈의 침식, 신장동맥협착, 척추측만증, 백혈병, 횡문근육종 등의 발병 위험이 올라가게 됩니다.

 

2형 신경섬유종은 청신경종양, 뇌종양, 백내장이 나타나게 됩니다.

 

• 피부 : 등, 흉부, 사지 등의 전신의 피부에 커피색의 반점이 나타납니다. 
• 중추신경계 : 시신경교종, 성상세포종, 중추신경계 종양, 두통, 간질 등이 나타납니다. 중추신경계에 신경섬유종이 생긴 환자의 2명 중 1명에게 언어 또는 과잉 행동 장애가 나타납니다. 또한 심한 경우 정신지체나 학습장애가 있기도 합니다.
• 근골격계 : 척추측만증, 가성관절, 척추파열, 승개골 결여 등이 나타납니다.
• 혈관계 : 심장, 내분비선, 신장 등 몸에 있는 혈관에 이상이 나타납니다. 동맥류성 출혈이나 고혈압으로 발전될 수 있습니다.
• 안과 : 눈에 신경섬유종이 발병한 환자의 2명 중 1명은 시야 감소 또는 시력저하 증상이 나타나며, 심한 경우 시신경 축의 종양이 발생합니다. 또한 녹내장이 오는 경우도 있습니다.

 

신경섬유종 유전

신경섬유종의 우성 유전 질환의 일종입니다. 부모 중 한 명에게 신경섬유종이 있으면 50%의 확률로 자녀에게 유전될 수 있습니다. 하지만 모든 신경섬유종 환자가 부모로부터 유전자를 물려 받는 것은 아닙니다. 유전이 아닌 자신의 유전자 돌연변이로 자연적으로 발생하는 경우도 있습니다. 

 

신경섬유종 vs 밀크 반점

밀크 반점는 신경섬유종의 가장 일반적인 증상 중 하나입니다. 하지만 밀크반점이 피부에 있다고 모두 신경섬유종은 아닙니다. 멜라닌 색속가 증식하여 나타나는 밀크 반점도 있기 때문입니다. 

• 신경섬유종 : 유전자의 돌연변이로 인해 발생
  - 시간이 지날수록 크기와 색이 진해집니다.
  - 피부에 커피색의 평평한 반점이 나타납니다.
  - 6개 이상의 밀크반점
  - 소아의 경우 1.5cm 이상, 성인의 경우 5cm 이상의 크기
  - 겨드랑이 주근깨
• 밀크반점 : 멜라닌 색소 과다 증식으로 인한 흔한 피부 질환
  - 연한 갈색의 점으로 둥글거나 타원형
  - 1 ~ 2개의 밀크반점
  - 작은 점부터 손바닥만한 점까지 다양

모든 밀크반점이 신경섬유종은 아닙니다. 만약 의심이 되는 경우에는 전문의와 상담하여 정확한 진단을 받아 보는 것이 중요합니다.

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지금까지 신경섬유종의 증상, 원인, 밀크반점과의 차이점 그리고 유전병 여부 등에 대해 알아보았습니다.